V Izraeli, se začal používat inovativní způsob diagnostiky genetických abnormalit u plodu, s vysokou přesností a bez rizika pro výzkum těhotenství. Díky této technologii mohou lékaři stále v raných fázích těhotenství detekci takových závažných onemocnění, jako je Downův syndrom a jiné nebezpečné vrozených vad.
Tradiční způsob diagnostikování chromozomálních abnormalit je amniocentéza. Nicméně, to často vytváří mnoho vedlejších účinků, a která zahrnuje riziko potratu. Z tohoto důvodu, jako invazivní vyšetření je předepsána jen ve výjimečných případech na vysoké riziko abnormalit plodu. Přesnost analýzy plodové vody je od 60 do 90%. Ve stejné době, přesnost nové krevní test na detekci významných chromozomálních abnormalit téměř na 99%, téměř žádný souvisejících rizik. Lékaři doufají, že v blízké budoucnosti nahradí tradiční studium plodové vody.
Tato technika má některá omezení na použití, protože nesprávné výsledky lze pozorovat ve více těhotenství au žen, které obdržely darované vajíčka a těm, kteří získali předchozí transplantaci kostní dřeně.
Analýza se provádí za úplatu. Náklady se pohybuje od 1100 do 1700 amerických dolarů. Zdravotní pojišťovny pokrýt jen část této částky, v závislosti na druhu pojištění.
Mezi nejčastější onemocnění, že nová metoda je schopna identifikovat - Downův syndrom. On se setká s průměrnou rychlostí jeden případ na 1100 těhotenství. Pro tyto děti, vyznačující se specifický vzhled: zkrácený lebky, zploštělé strany a Mongoloid tvar očí. U všech dětí s tímto syndromem rozvíjet mentální retardace, případy plicních a na docela těžké. Také u 40% pacientů s diagnostikovanou chorobou srdeční, a 8% - vrozenou leukémií.
Téměř všichni lidé s Downovým syndromem jsou neplodné, a polovina žen může ještě mít děti. Ale i on s 30 - 50 procent pravděpodobnost, rodí se chromozomálních abnormalit. Dříve, lidé s Downovým syndromem žije asi 25 let. Ale díky moderní lékařské technice se průměrná délka života se zvýšila na 50 let.
Také patologie, která může být zabráněno pomocí nové analýzy - Edwards syndrom. To se vyskytuje s frekvencí jednoho případu na každých 6000 těhotenství. Pro ty, kteří trpí touto chorobou je charakterizována abnormalitami struktury lebky, malformace srdce a velkých cév, stejně jako hluboké mentální retardace. Většina pacientů zemře v prvních měsících po narození do jednoho roku živých ne více než 10% dětí.
Třetí genetické abnormality zjistitelné analýzou nové technologie - Patauův syndrom. Frekvence výskytu - jednoho případu z 10.000 narozených dětí. Je charakterizována tím, mikrocefalie, rozštěpy rtu a horní, malformací kardiovaskulárního systému. Téměř 95% z těch, se syndromem nepřežijí dokonce až na jeden rok.
Také nový diagnostika, které jsou schopné detekovat další genetické abnormality, jako je například di Giorgio syndrom, Angelmanovým syndrom a další.
